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  • STUKKI @stu_kki
    20才の息子(ALD:副腎白質ジストロフィー、X連鎖劣性遺伝 #adrenoleukodystrophy )の在宅介護15年。小学校入学直前に発症。健常児→難病児→重症心身障害者(遷延性意識障害、全介助要) ALDは日本では難病ですが、米国NY州では新生児スクリーニングと造血幹細胞移植でALDの発症を予防しています。
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