論文「融合がん遺伝子が小児の散発性甲状腺乳頭がんで見つかる主な遺伝的事象である」 関連ツイートまとめ(2016.11.19作成)

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Fusion oncogenes are the main genetic events found in sporadic papillary thyroid carcinomas from children online.liebertpub.com/doi/10.1089/th…

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@PriamalFear Online Ahead of Editing: November 16, 2016 pic.twitter.com/JqvEAoTRfP

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Yuri Hiranuma @YuriHiranuma

「融合がん遺伝子が小児の散発性甲状腺乳頭がんで見つかる主な遺伝的事象である」 ブラジルの小児PTC35例（女性26人、男性9人、10歳未満12人、10〜18歳23人、診断時年齢4〜18歳、平均11.8歳）のデータ分析（3例はがん治療の放射線被ばく歴有） @PriamalFear twitter.com/PriamalFear/st…

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アブストラクト和訳 背景：これまでの研究では小児の甲状腺乳頭がんの臨床像とアウトカムが成人とかなり異なることが報告されている。これまでの研究では、小児と成人の甲状腺乳頭がんの臨床病理的な違いが異なる遺伝子変化の存在により起こっているかもしれないと示唆されている。

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背景（続）：しかし、小児甲状腺乳頭がんにおける遺伝子事象の知見は。主に放射線被ばく後の甲状腺乳頭がんの研究か、被験者のほとんどが思春期の患者である数少ない研究に基づいている。

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背景（続）：本研究の目的は、成人と放射線被ばく後の甲状腺乳頭がんで見られるMAPK経路の既知のがん遺伝子変化を、ほとんどが散発性の小児甲状腺乳頭がんの患者のコホートにおいて特徴づけることだった。

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方法：小児甲状腺乳頭がん35例で、散発性小児甲状腺乳頭がんで最も良く見られる融合遺伝子（RET/PTC1、RET/PTC2、RET/PTC3、ETV-NTRK3とAGK-BRAF）と点変異（BRAF V600EとNRAS Q61）を検査した。

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方法（続）：変異状態と臨床病理的データには相関性が見られた。

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結果：35例の甲状腺乳頭がん中20例（57％）で変異が見つかった。融合がん遺伝子が主な遺伝子変化として見つかった。RET/PTC再配置1〜3が13例（37％）で、ETV6-NTRK3が3例（9％）、AGK-BRAFが4例（11％）、BRAF V600Eが3例（9％）で見つかった。

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結果（続）：NRAS Q61変異は見つからなかった。BRAF V600Eは年齢の高さと大きな腫瘍サイズ（p<0.05）と関連し、RET/PTC3は大きな腫瘍サイズと多巣性（P<0.05）と関連していた。

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結論：このコホートにおける遺伝子シグネチャは、成人で見られるものと著しく異なっていた。観察された有病率はもっと低いにしても、変異の範囲は放射線被ばく後の小児甲状腺乳頭がんにかなり似ていた。

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結論（続）：甲状腺乳頭がん症例の40％以上で変異が同定できなかったので、これらの患者でより包括的な調査を行うことが、散発性小児甲状腺乳頭がんの遺伝子状況を解き明かす助けとなるだろう。

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ブラジルの35症例で変異が見つかった20例中、BRAF V600Eがほとんど見られなかったのが良くわかる表。 一方、光武論文では68例中43例がBRAF V600E陽性。手術時平均年齢が18.2歳だったとは言え、多い。 twitter.com/PriamalFear/st…

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[整理用メモ] 小児甲状腺がんにはBRAF-V600E変異が少ない(もしくは無い)とする論文 press.endocrine.org/doi/abs/10.121… (2004 Ymashita) press.endocrine.org/doi/abs/10.121… (2003)

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nature.com/articles/srep1… (2015) ↑ これとの矛盾を説明できる専門家はいますか？ ・10年間で遺伝子解析精度が上がったからだ！ ・スクリーニング効果だ！ ・過剰診断だ！ ・・・と言うのは無しでお願いします。

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@PriamalFear online.liebertpub.com/doi/abs/10.108… (2005) ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1535602… (2004)

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@PriamalFear online.liebertpub.com/doi/abs/10.108… (2016) pic.twitter.com/Cin2ZeOwn9

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