レビュー論文概要「RAS変異、およびRET/PTCとPAX8/PPAR-gamma遺伝子再配置は、良性甲状腺病変でも見られる」Yurihiranumaさんのツイートまとめ(2017.1.17作成)

Yuri Hiranuma @YuriHiranuma

RAS Mutations, & RET/PTC & PAX8/PPAR-gamma Chromosomal Rearrangements Are Also Prevalent in Benign Thyroid Lesions: online.liebertpub.com/doi/full/10.10…

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(cont) Implications Thereof and A Systematic Review レビュー論文（英語、有料だけど1月30日まで無料配信中）「RAS変異、およびRET/PTCとPAX8/PPAR-gamma遺伝子再配置は、良性甲状腺病変でも見られる」

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64の研究論文（患者8162人、うち42.5%が良性腫瘍）がレビューされ、RAS変異は35論文中0〜48%、RET/PTC再配置は38論文中0〜68％、PAX8/PPAR-gamma再配置は27論文中0〜55％の頻度で、良性甲状腺結節で見つかった。 pic.twitter.com/4SutSYNBaR

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サンプルサイズが小さいという制限があるにしても、これらの遺伝子マーカーが良性と悪性両方の甲状腺腫瘍で見つかる場合があることを考えると、診断決定時に予後予測因子としてこれらの遺伝子マーカーに頼り過ぎないように注意すべきである。（という大意）