2014年10月13日

自閉症バイオマーカーの探索:理化学研究所前川素子先生

第55回日本児童青年精神医学会総会 自閉症バイオマーカーの探索:理化学研究所前川素子先生
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aikider @sayoarashi

自閉症バイオマーカーの探索:理化学研究所前川素子先生

2014-10-12 17:25:15
aikider @sayoarashi

自閉症発生率:1~1.6%、同胞内発生2~4%、男女比4:1、小児期に診断される神経発達障害の一つで2歳以前に気づかれる。

2014-10-12 17:27:36
aikider @sayoarashi

発症率は指数関数的に増加しているが、診断率の向上、医療関係者の意識の向上、自閉症児を持つ親の横のつながりなどが原因の見かけ上の上昇か

2014-10-12 17:28:53
aikider @sayoarashi

根本治療薬はまだないため、早期発見と早期療育が必要。

2014-10-12 17:29:21
aikider @sayoarashi

バイオマーカー:バイタルサイン、生体試料による検査、画像検査などによる客観的評価

2014-10-12 17:30:12
aikider @sayoarashi

現時点ではASDの診断は熟練した医師の面接により行われるが、子どもの発達を正確に評価できる専門家が少ないため、簡便なバイオマーカーの開発が望まれる。病態と関連するバイオマーカーが見つかれば、薬物治療のターゲットともなりうる。

2014-10-12 17:32:42
aikider @sayoarashi

現在、ASDの生物学的基盤は不明。疾患の分類は臨床症状による。疾患の生物学的基盤解明の細分類が必要。

2014-10-12 17:33:42
aikider @sayoarashi

自閉症の早期診断、創薬、再分類のためバイオマーカーが必要。ただしASDはheterogeneousなので感度100%特異度100%のバイオマーカーはありえない。

2014-10-12 17:34:45
aikider @sayoarashi

バイオマーカーの例:血液、尿、頭囲、MRI、DTI、fMRI、EEG、ERPs、Looking measures、サッケード反応時間

2014-10-12 17:35:55
aikider @sayoarashi

現状:血清5-HT、血症オキシトシン、IL-1、IFN-γ、TNF-αなど

2014-10-12 17:36:47
aikider @sayoarashi

血中セロトニン:個人差が大きく健常者とASDの重なりが大きい

2014-10-12 17:37:55
aikider @sayoarashi

血漿オキシトシン濃度減少:個人差がかなり大きい、健常者との重なりが大きい。小児の血漿オキシトシン値は市販キットの検出限界以下で測定が難しい。

2014-10-12 17:39:18
aikider @sayoarashi

ほか、メラトニン、PECAM-1、P-8セロトニンなどあるが個人差、健常者との重なりが課題。

2014-10-12 17:40:18
aikider @sayoarashi

頭の形態学的所見:頭囲、脳重量、頭長幅指数、非定型顔面非対称、小脳皮質プルキンエ細胞の減少・・・

2014-10-12 17:41:22
aikider @sayoarashi

頭囲の変化:簡便であるが、個人差あり、疾患特異性に欠ける

2014-10-12 17:42:21
aikider @sayoarashi

脳容積の増加:個人差が大きい、検査施設が少ない、検査に我慢が必要、高コスト

2014-10-12 17:43:51
aikider @sayoarashi

注視点追跡装置を用いた研究(gaze finder)

2014-10-12 17:46:45
aikider @sayoarashi

結果が非常に特徴的、簡便、高感度、将来有望な検査

2014-10-12 17:49:54
aikider @sayoarashi

すぐに早期診断に役立つバイオマーカーは存在しない

2014-10-12 17:50:10
aikider @sayoarashi

理化学研究所が新規に同定したバイオマーカー:ASPEC1(仮)

2014-10-12 17:50:55
aikider @sayoarashi

アディポカイン:血清leptin値で異常が認められていたがばらつきが大きい。他のアディポカイン値もばらつきが大きい。

2014-10-12 17:59:40
aikider @sayoarashi

血清中に存在する脂質関連物質を測定。アディポネクチンは年齢依存的に値が変化する

2014-10-12 18:00:33
aikider @sayoarashi

ASPEC1はASD内での個人差が少なく重なりも少ない

2014-10-12 18:02:35
aikider @sayoarashi

ASPEC1の特徴:ASD家系の中にASPEC1nonsense mutationを持つ家系(1家系だけだが)が見つかった。ASPEC1自体がASDの病態と関連する可能性。リガンドを同定すれば根治療法につながる可能性も。

2014-10-12 18:04:37
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