超マイナー薬剤まとめ（主に先天性代謝疾患）

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@ShinHiroi 【超マイナー薬剤まとめ】 pic.twitter.com/nicGHKjzC1

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@ShinHiroi ①ガングリオシドより、GMガングリオドーシス→Tay-Sachs病→ラクトシルセラミドーシス→Gaucher病→(Niemann-Pick病）→Faber脂質肉芽腫症

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@ShinHiroi ②セレブロシドより、Sandhoff病→Fabry病→ラクトシルセラミドーシス→Gaucher病→(Niemann-Pick病）→Faber脂質肉芽腫症

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@ShinHiroi 【Fabry病】 治療薬：アカルシダーゼ・α、β（リプレガル等） ファブリー病の主に内皮細胞及び実質細胞中 に蓄積する糖脂質（特にGL-3）のリソソーム内加水分解酵素α-ガラクトシダーゼAの遺伝子組換え製剤 pic.twitter.com/cSVRcCzUIY

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@ShinHiroi 【ゴーシェ病Ⅰ型治療薬：イミグルラーゼ（セレザイム】 ゴーシェ病のマクロファージに蓄積している糖脂質グルコセレブロシドの分解酵素グルコセレブロシダーゼの改良型酵素database.japic.or.jp/pdf/newPINS/00… pic.twitter.com/DNrdHE5F2p

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@ShinHiroi 【ニーマン・ピック病C型】 グルコシルセラミド合成酵素阻害薬、ミグルスタットカプセル（ブレーザベスカプセル）www1.actelion.co.jp/documents/jp/h… pic.twitter.com/JiTVX4ph9i

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@ShinHiroi 【Tay-Sachs病（GM2ガングリオシドーシスⅠ型）】 小児に起こる致命的なリソソーム蓄積症の一つ。リソソームにおけるガングリオシド分解障害のため、ガングリオシドが中枢神経組織に蓄積する。

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@ShinHiroi 【Tay-Sachs病（GM2ガングリオシドーシスⅠ型）】 low dose pyrimethamine treatment （治験中） （参考）ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/P…

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@ShinHiroi 【ムコ多糖症】 pic.twitter.com/GooJD6MpDy

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@ShinHiroi 【ムコ多糖症】 ヘパラン硫酸又はデルマタン硫酸→イズロン酸分解酵素（Hunter病）→ヘパラン硫酸分解酵素（Sanfilippo病A型）→Ｎ－アセチル転移酵素（Sanfilippo病B型）→N-アセチルグルコサミニダーゼ（Sanfilippo病C型）

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@ShinHiroi 【糖原病】 pic.twitter.com/G9gMHAkUIg

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@ShinHiroi 【糖原病（グリコーゲン蓄積病）】 pic.twitter.com/KWNBwMlFUp

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@ShinHiroi 【糖原病（グリコーゲン蓄積病）】 少々患者さんには不謹慎な話だけれど、国家試験に関しては糖原病（グリコーゲン蓄積病）治療薬は2種類しかない！

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@ShinHiroi 【糖原病（グリコーゲン蓄積病）】 ムコ多糖症Ⅵ型（5q13-14)治療薬：ガルスルファーゼ（ナグラザイム） （ＵＲＬ）anges-mg.com/products/top.h… pic.twitter.com/n86Qc7Ignf

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@ShinHiroi 糖原病Ⅱ型治療剤：アルグルコシダーゼ　アルファ（マイオザイム）ライソゾーム中グリコーゲンのα-1,4-及びα-1,6-グリコシド結合を加水分解 添付文書：database.japic.or.jp/pdf/newPINS/00… pic.twitter.com/cQk0uwQ97L

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