[性分化疾患/インターセ"/クス]CAH

@anglade2

[性分化疾患/インターセックス]CAH: do the benefits of prenatal treatment defeat the risks? http://bit.ly/blwk20

@anglade2

the reader should be able to face the importance of the antenatal dexamethasone treatment in CAH despite the potential adverse effects.

@anglade2

[性分化疾患/インターセックス]うーむ。CAHのリスクのある胎児への出生前のdexamethasoneによる治療について、副作用があったとしてもbenefitsがあるとする論文。 http://bit.ly/blwk20

@anglade2

[DSD/IS] “Dex” is being used to try to prevent “cosmetically offensive” (“masculinized”) genitalia in girls born with 21-HOD, (CAH)

@anglade2

[性分化疾患/インターセックス] Dregerさんなどもリスクと倫理的問題を訴えてる。またまたDr.Newかあ。 http://bit.ly/akiDvo

@anglade2

[性分化疾患/IS]CAH副腎皮質過形成は、インドの調査ではDSDsのうちの約30%。ドイツでは439人のDSDsを持つ人の調査のうち、202人。(母集団の取り方とかで違いはあるけど)、結構多い。疫学調査では15000人中約1人の割合。

@anglade2

[性分化疾患/インターセックス]んで、CAHのほとんどが21水酸化酵素欠損症。副腎皮質からアンドロゲンが大量に分泌されて、XY男児なら陰茎が大きくなったり、あるいは女性様化することも、XX女児では、所謂だけどクリトリスの男性様化がある。

@anglade2

ここで食いつく人が多そうだけど、問題はこれだけじゃない。もっと切実な話がある。

@anglade2

コルチゾルとアルドステロンというホルモンがほとんど出ない。コルチゾルは人間が生きていく上でなくてはならないホルモンで、ストレスが加わったときなどは増加し、ストレスに耐えられるように身体を守ってくれる。

@anglade2

アルドステロンは血液や細胞のナトリウムやカリウムの濃度や量を、生きていく上で適切な範囲に調節してくれるホルモン。

@anglade2

コルチゾールが産生させないと、血液中のコルチゾル濃度は低下し、細胞の活力はなくなり、ほ乳力は低下し、嘔吐しやすくなり、体力は衰え、やがてショックをおこし、放置すると死亡してしまう。

@anglade2

アルドステロンが産生されないと、腎臓からナトリウムが大量に排泄され、血液や体液中のナトリウム濃度は低下し（低ナトリウム血症）、逆にカリウムは尿に排泄されにくくなり、体内に蓄積（高カリウム血症）してしまう。

@anglade2

[性分化疾患/インターセックス]そのため身体は塩分不足状態となり、同時に水分不足状態、すなわち脱水症状も起こしてきて、赤ちゃんにとっては生死を決める大変な状態になってくる。

@anglade2

[性分化疾患/インターセックス]今は新生児マススクリーニングで早期に発見される様になってるけど、それまではかなりの赤ちゃんが生後間もなく死亡していた。お薬は一生欠かせない。

@anglade2

[性分化疾患/インターセックス]ストレス状況に対する対処も必要。ストレス状態が続くと、いわゆる「ショック状態」に陥り、血液の循環が停止しまう。 ショック状態から昏睡状態に陥り、内臓器官はダメージを受け、心拍は低下、最終的に死にいたる。所謂、副腎不全。

@anglade2

[性分化疾患/インターセックス]なので親の苦悩はまず、赤ちゃんや幼児にどうやってお薬を絶やさず飲んでもらうか、学校などにいく時に副腎不全を起こした時の対処法。

@anglade2

[性分化疾患/インターセックス]まだある。CAHは常染色体劣性遺伝の遺伝形式をとる。つまり両親から保因者が特定できる。それって、親御さんにとってどういう体験か分かる？それに次の子どもを作ろうとする時、それがどういう体験になるかということも。

@anglade2

[性分化疾患/インターセックス]そういう中で、次の子どもの妊娠の時に、出生前治療を行うかどうかという話。デキサメサゾンによる治療は、XX女児の外性器男性様化を防ぐもの。もちろん出生してからのオペも可能。けど、オペって所謂ストレス状況。

@anglade2

[性分化疾患/インターセックス]ちなみに、CAH、XX女児の将来的な性自認については、女性として育てられた場合、95%が女性自認。 さてどうする？僕ならどうしよう。どうしようか。

@anglade2

これ、副腎皮質過形成(CAH)の場合です。RT @chartreux_t: RT @anglade2: [性分化疾患/インターセックス]今は新生児マススクリーニングで早期に発見される様になってるけど、それまではかなりの赤ちゃんが生後間もなく死亡していた。お薬は一生欠かせない。

@anglade2

アメリカの性分化疾患/インターセックス医療の改革を求める動きは、もちろんこういう状況も分かった上で、それなりの重みを持って行われてると思うんだ。

@anglade2

ただ、その上澄みだけが流れてしまって、ただただ「男女二元論が悪い！」とか「勝手に治療してる！」とかだけになっちゃうのって、親御さんの苦悩をいたずらに深めるだけだと思うんだよね。というか、僕には率直に、文字通り無責任に見える。

@anglade2

簡単に割り切れる話じゃないさ。

エミコヤマ @emigrl

これ、誰か入手できないですか？ うちの大学にはない。 RT @anglade2: CAHのリスクのある胎児への出生前のdexamethasoneによる治療について、副作用があったとしてもbenefitsがあるとする論文。 http://bit.ly/blwk20

エミコヤマ @emigrl

@anglade2 dex反対派は、医学的に必要でない限り子どもへの性器形成手術にも反対していて、一貫しています。でも賛成派は、手術についての議論では手術は特に弊害はなく安全と言いつつ、dexについての議論になると「あとで手術するのはこんなに危険で弊害があるから」という話になる。