出生前診断と13トリソミー

染色体異常の「13トリソミー」　医療界もっとサポートを
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長沢俊明さん、香さん夫妻（ともに仮名）と長女の遥ちゃん＝東京都世田谷区の自宅

赤ちゃんのケアをする、総合周産期母子医療センターの副センター長、内田美恵子さん＝埼玉県川越市の埼玉医大総合医療センター
　今春から始まった新出生前診断で分かる染色体異常の一つ「１３トリソミー」。一般的には長期生存が難しいとされるが、最近は退院して在宅で過ごせる子も増えてきた。そうした子の親からは「産むと決断した親に、医療は手を差し伸べてほしい」と声が上がっている。

　１３トリソミーは１３番染色体が１本多い先天性異常。５千人に１人の割合で生まれるとされ、重い合併症を伴うことが多い。生後数カ月以内に亡くなることが多いが、十数年間生存した例もあるなど個人差が大きい。

　東京都世田谷区の会社員長沢俊明さん（仮名）の長女遥ちゃんは５月、６歳の誕生日を迎えた。１３トリソミーで、生まれた時から心疾患など複数の障害があったが、今は人工呼吸器を付けながら、自宅で穏やかな日々を送っている。

　２００７年１月。妊娠６カ月だった長沢さんの妻香さん（仮名）は医師から羊水検査を受けるよう勧められた。超音波検査でおなかの遥ちゃんに口唇口蓋［がい］裂など複数の異常が見つかったためだ。

　羊水検査は、わずかだが流産のリスクを伴う。どんな子でも産むと決めていた香さんは悩んだが、「障害が重いと分かった場合は、出生直後からより手厚い医療が受けられるだろう」と考え、検査を受けた。結果、１３トリソミーと確定。しかし、医師から投げ掛けられたのは「生まれたら呼吸器を付けるなどの生命維持措置をしますか」という予想外の問いだった。

　無事に生まれてくる確率が５０％程度。生まれて来ても、数時間で亡くなってしまう子もいる...。医師から聞かされるのは、絶望的な話ばかり。それでも長沢さん夫妻は「子供が苦痛でない限り、治療を尽くしてほしい」と伝えたが、医師からは「うちの病院では積極的な対応はしないので、それなら他の病院へ移った方がいい」と言われた。

　「何のための検査だったのか、がくぜんとした」と香さんは振り返る。

　結局、ようやく見つけた別の病院で、遥ちゃんは元気な産声を上げた。

　「１３トリソミーの子がどうやって育っていくか、出生前診断を行った病院では具体的な説明が何もなかった」と長沢さん夫妻。「出生前診断の導入は、そもそも産み育てるという決断を支える医療が前提ではないのでしょうか」

　６０床の新生児集中治療室（ＮＩＣＵ）を抱える埼玉医大総合医療センター（埼玉県川越市）。染色体異常や未熟児の赤ちゃんと、その親を数多くケアしてきた、総合周産期母子医療センター副センター長の内田美恵子さんは「両親が障害をどう受け止めるかは、周囲の対応によって大きく変わる」と指摘する。

　妊娠中に障害が分かり、泣いてばかりいた母親が、看護師のサポートを受けながら生まれた赤ちゃんの世話をするうちに笑顔になることも多い。

　「親にとって一番つらいのは、医師や社会から『見捨てられた』と感じること」と内田さん。「障害のあるなしにかかわらず、母親たちが『この子を産んでよかった』と思えるようなサポートが必要です」

（熊本日日新聞　2013年6月18日朝刊掲載）