DNA「半分ずつのからくり」2～トリソミー～

病院坂のデムパ💉PPMMPPP💉 @Poison_R

@Butayama3 @Q9coo @y_tambe 番号の若い染色体が重複した場合だと、それこそ受精はしたけど着床しないと、そもそも妊娠に気づかない場合もあるんじゃないかな。

ぶたやま@「ぶたやまかあさんのやり過ごしごはん」発売中 @Butayama3

@Poison_R @Q9coo @y_tambe 　ふーむ。なるほど・・・。染色体の大きさ。

病院坂のデムパ💉PPMMPPP💉 @Poison_R

@Butayama3 @Q9coo @y_tambe 小さい染色体でもすごく大事な遺伝子が乗っかってる場合とかその逆のケースもあるのだけど、ざっくり言えば｢番号の若い染色体には遺伝子がたくさんあるので、トリソミーになったときの影響が大きい｣。

ぶたやま@「ぶたやまかあさんのやり過ごしごはん」発売中 @Butayama3

@Poison_R @Q9coo @y_tambe なるほど。すごくよくわかった…。思った以上に見えてないエラーがたくさんあるんですね。

病院坂のデムパ💉PPMMPPP💉 @Poison_R

@ALC_V @Butayama3 @Q9coo @y_tambe たかだか発現量が1.5倍になるだけなのにね。５０％くらい増えたって良いじゃんねぇ。X染色体みたいに片方が不活化されるなんてのもあるけど…

Y Tambe @y_tambe

@Butayama3 @Poison_R @Q9coo 基本的に、染色体のサイズは大きいものから順番に名付けられたので、番号が大きいものほど小さいのだけど、21番、22番は例外で21番の方が小さい。これは22番が後から発見されたから。なので21番が最小。

Y Tambe @y_tambe

@Butayama3 @Poison_R @Q9coo 厳密に言ったら、22番が見つかったときに、名前を変更しようという話はあったらしい。でも、そのときにはすでに「21トリソミーがダウン症の原因」とかの論文がいっぱい出た後だったので、22を「21」と読んだら間違いの元、と（続

Y Tambe @y_tambe

@Butayama3 @Poison_R @Q9coo 承前）ということで、名前を変更しなかったそうで。まるで「赤痢菌と大腸菌は遺伝子的には同種レベルだけど、間違いのもとだから学名そのまま」とか、どっかで聞いた話とそっくりである。

ぶたやま@「ぶたやまかあさんのやり過ごしごはん」発売中 @Butayama3

@y_tambe あのさあ、「22番が後で見つかった」ってどういうこと？ 一度にみんな並ばせたはずじゃなかったんですか。22番はどういう状態にだったからわかんなかったんだろう。#攻め

Y Tambe @y_tambe

@Butayama3 ごめん、間違えてたかも。元々見つかってはいたけど、22番の方が21番より短いと考えられてた、だったような気がしてきた。あの辺の話、どの本で読んだっけ（…と教科書を探す

Y Tambe @y_tambe

@Butayama3 どちらにせよ、「実際は22番の方が21番より長いのに、順番が後なのは、最初の頃に順番が逆に振られたから」という部分は間違ってないはず。

Y Tambe @y_tambe

@Butayama3 あったあった。最初の説明が間違い。後の説明が正しい。 「光学顕微鏡で見られる大きさの順番に番号をふったのですが、実際には21番より22番の方が大きかった」 羊土社『分子生物学講義中継part1』p.106　←このシリーズ、わりとオススメ

Y Tambe @y_tambe

いかん、うろ覚えよくない（反省

Y Tambe @y_tambe

（羊土社の本は値段がお高いので、一般向けにはなかなか勧めにくいのだけど）

ぶたやま@「ぶたやまかあさんのやり過ごしごはん」発売中 @Butayama3

@y_tambe ありがと。なるほど、見間違いだった。 てまもそもそもちーーーいさいんだから、その長さってそんなに影響するのかなと思ったり。

Y Tambe @y_tambe

@Butayama3 載ってる遺伝子の数が、2倍は違ったはず。 遺伝子数は研究者によって、数え方に違いがあるけど、例えば下のNature2000年の論文（21番染色体ゲノム解読）のときは、21番に225個、22番に545個。 nature.com/nature/journal…

ぶたやま@「ぶたやまかあさんのやり過ごしごはん」発売中 @Butayama3

@y_tambe 倍なのかー。そうするとずいぶん違うね。

ryoko @Ryoko_is

@y_tambe とりあえず、染色体異常の流産率についてはここにまとめて出てますね（不妊治療のクリニックですが） ivf.co.jp/?page_id=147 @Q9coo @Butayama3

ryoko @Ryoko_is

@Butayama3 小児科で出会う染色体異常は21トリソミーが圧倒的に多くて、18トリソミー、13トリソミーとなるとぐんと少ない。あと、染色体は長腕と短腕があるんだけど1本の染色体のどちらかの腕だけが多いとか少ないという場合もあります（4pトリソミー、9pマイナス、などと呼ぶ）