DNA「半分ずつのからくり」2～トリソミー～

ぶたやま@「ぶたやまかあさんのやり過ごしごはん」発売中 @Butayama3

@y_tambe @Q9coo ところで「トリソミーは一本多い」ってどういうことなんですか。

はとこ🛋 @Q9coo

@Butayama3 @y_tambe むん、トリソミー、子供の障碍について調べた時に出てきたけれど…

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@Q9coo @y_tambe 重複→トリソミー、欠失→モノソミーなので、やっぱり一本多いんですね。

Y Tambe @y_tambe

@Butayama3 @Q9coo ヒトだと染色体が23対(常染色体22+性染色体1)あるでしょ。それがすべて「1対が2本」で、合計46本が正常なのだけど、どれか一つでも、その1対が「2本→3本」になって一本多いのがトリソミー。「トリ=３」の意味ね。全体でも47本になる。

Y Tambe @y_tambe

@Butayama3 @Q9coo「トリ- tri-」は英語読みだと「トライ」とも読めて、トライアングルの「トライ」と同じで、数字の３の意味ね。「トリ＝３」に対して、 同じく「モノ＝１」だから、「２本→１本」なので一本欠失、ということで。

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@y_tambe @Q9coo 一本多いってことはどういう影響があるんです？どれを使ったらいいか迷っちゃうの？

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@y_tambe @Q9coo 足りないよりは良いように思うんだけど。

めめんと・頓服 @alchmistonpuku

@Butayama3 @y_tambe @Q9coo 「影響」だけしか知らないんですけど、１８トリソミーっていう１８番染色体が多い状態になると流産したり、産まれても重篤な障害があって大変です（と、小児ICUで働いてた妹から聞いた）

Y Tambe @y_tambe

@Butayama3 @Q9coo どれか一つの染色体だけが一本多い場合は、なんつーか、遺伝子発現のバランスが大きく崩れる。その一本余計な染色体からも、遺伝子が読み取られて、そこに載ってるタンパク質とか酵素とかだけが、過剰に作られるから。

Y Tambe @y_tambe

@Butayama3 @Q9coo 承前）なので、多くの場合は早期流産などになって生まれてこないケースが多いけど、特定の染色体では生まれてくるケースがある。ただ常染色体トリソミーでは先天異常が起こる。有名なのがいわゆる「ダウン症候群」。21番染色体トリソミーによるもの。

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@y_tambe @Q9coo なるほど、染色体異常って、お腹の中では結構起こってることなのね。ダメージが大きいと流れてしまってる。

Y Tambe @y_tambe

@Butayama3 @Q9coo 承前）また性染色体の場合はもともと過剰に遺伝子発現しないよう染色体の片方を不活化する仕組みが働いてるので、表に現れないことが多い。ただ、たまにテレビでやってるような「生まれたときから男だと思ってたけど、染色体を調べたら女だった」とかが起きたり。

Y Tambe @y_tambe

@Butayama3 @Q9coo 承前）あと、遺伝子発現の「バランス」だという証拠の一つになるのが「全部の染色体が3本になる」ケース。「3倍体」と言って、植物なんかでは見られる。大きな問題はないが巨大化したり、あと減数分裂が上手く出来ないので子孫が残せない（種無しスイカの原理）

はとこ🛋 @Q9coo

@y_tambe @Butayama3 ということは、21番目の染色体に乗っている情報は、増えても大丈夫(生命の危機にまで陥らない)くらいのものということですか。

Y Tambe @y_tambe

@Q9coo @Butayama3 21トリソミーでも流死産になるケースが多かったはずです。7-8割くらいはそうじゃなかったかな？＞ここらへんで専門家に投げたい

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なんで21番は残れるのだろか。

病院坂のデムパ💉PPMMPPP💉 @Poison_R

@Q9coo @y_tambe @Butayama3 うちの子は21トリソミーです。染色体の番号はＸとＹを除いて大きい順についているので、理論的には番号が後の物ほどトリソミーになった時の障害が少ない。小さい染色体ほど乗っかっている遺伝子の数が少ないので。

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@Poison_R @Q9coo @y_tambe そういうことなんですか・・・・。