ゲノム科学の衝撃 on 放射線の遺伝的影響

s_matashiro @glasscatfish

ヒトの遺伝子ノックアウトに関する Science 誌の記事。ヒトのゲノムには平均的に100個の機能喪失型変異遺伝子があり、20個は完全に機能喪失。 それでも正常に生きているどころか、LDLが低いなどの特徴(PCSK9の場合)を示す人も http://t.co/zLJ409sJ3k

s_matashiro @glasscatfish

@glasscatfish こうした先天的に遺伝子の欠失した人を探し、疾患との関係から病気の治療薬を探すプロジェクトがフィンランドやパキスタン系英国人などで複数進行中。欠失した遺伝子で健康上のメリットを示せば、その遺伝子産物を抑制する化合物は医薬品となる。

s_matashiro @glasscatfish

@glasscatfish 発端となった論文 2012年 http://t.co/TE0hjjw3VD

s_matashiro @glasscatfish

健康な人のゲノムには欠損している遺伝子も多い。150人に1人位の割合でAPOC3という脂質輸送に関係する遺伝子がヘテロに欠損しているが、この人達では心疾患リスクが半減という論文 NEJM nejm.org/doi/full/10.10… nejm.org/doi/full/10.10…

s_matashiro @glasscatfish

@glasscatfish これに近いアプローチで10年ほど前に発見された遺伝子にLDL受容体のレベルを調節するPCSK9がある。これは欠損するとLDL減少で心疾患低下。PCSK9の抗体医薬が既に臨床で著効を示した on.wsj.com/QwSPiJ が当然高価格

s_matashiro @glasscatfish

@glasscatfish PCSK9はLDLの細胞内分解に重要な因子であることから、これをターゲットとした医薬品の開発が進んでおり、抗体・RNAi を元にした医薬品は、ヒトで実際にLDLを半分以下に下げる効力があることが証明された。

s_matashiro @glasscatfish

@glasscatfish PCSK9標的薬はスタチンの次のブロックバスタ ーか？ tmd.ac.jp/mri/cph/member… スタチン剤に代わるか、「PCSK9阻害剤」が有望性示す jp.wsj.com/news/articles/…

s_matashiro @glasscatfish

@glasscatfish こうした「遺伝子が欠損することで病気になりにくくなる」（デメリットもありうる）という発見が、実際の医療に応用されていく時代。 放射線や毒物の影響に対する一般の理解も「少しでもあると毒」から、「程度問題」という量をふまえた理解の助けになるといいのだけど

s_matashiro @glasscatfish

こどもたちを放射能から守る科学者ネットワーク【パンフレット】http://t.co/HxSs4iII を見て、いくつか驚いた。「累積100mSvで1/5,000の確率で重篤な遺伝的影響があると評価されます」なんて、ひど過ぎないか？

audmi @audmi

先天性異常があることがたいへんいけないことであるかのような書き方をする、無神経さ。そんなものは善意でもなんでもない。放射能についてどんなに不安でたまらないんだとしても、そんなのはただの差別でしかない。福島の方だけでなく、生まれてきた命にも、失礼だ。

s_matashiro @glasscatfish

@audmi 「だれでも５０くらいの遺伝的な先天性異常を持っている。どこが異常か、いくつの時に異常が出るか、というだけの違い」という新しい人間観をゲノム医学の人からこの前教わりました。

audmi @audmi

@glasscatfish その通りだと思います。どこからかを異常と判断するかも人間なのですよね。…夫の妹が(もうすぐ30歳です)先天的に心臓に異常があり何度か手術しているので、不安に思う気持ちも理解できるのです…。

s_matashiro @glasscatfish

@audmi とくに神様みたいなことを人には求めないけど、「明日はわが身」あるいは「もしかして自分の身内にも」という感覚があるだけで、ずいぶんといろいろな振る舞いが変わってくると思うのですけどね。

audmi @audmi

@glasscatfish 同意です。良かれと思ってRTしてしまう時に、ふと立ち止まって、想像してみることが必要なのでしょうね…。

s_matashiro @glasscatfish

むしろ、完璧なＤＮＡを持っているという生命観が間違いだったのかも "@kikumaco: DNAの変異が重視されすぎているけれども、変異すればからだに影響が出るというものではないので。遺伝子型と表現型というものをちょっと調べておくとよいと思う"

ひでひろよねくら『アイコンのひみつ』発売中 @Yoneckland2

.@glasscatfish DNAや遺伝子を、「設計図」のたとえで説明する問題はそこだと思うんですが、あの喩えは誰がいつくらいから使われているんでしょうね

s_matashiro @glasscatfish

@Yoneckland2 「神はご自身に似せて人間をお作りになられた」くらいまでさかのぼってしまうかも。

ひでひろよねくら『アイコンのひみつ』発売中 @Yoneckland2

@glasscatfish ああ、DNAって意外に概念としての遺伝とマッチする部分があるから、厄介なのかもしれないですね

s_matashiro @glasscatfish

@Yoneckland2 「生物は間に合わせで進化した」という考えを受け入れられるまでが自分自身、壁があったような気がします。このあたりの話。 http://t.co/a9RivOmKNo http://t.co/fNaB7DApLK

ひでひろよねくら『アイコンのひみつ』発売中 @Yoneckland2

@glasscatfish そのブログは横目で見ながら書籍になったら、まとめて読もうと思ってました

s_matashiro @glasscatfish

@Yoneckland2 たぶん、僕らに要求されてるのは、ゲノム解析レベルでのこういう話を伝えていくことかもしれないなぁ、と思っているんです。 低線量被曝の話を思うと、かなり大事なのだと実感。