粥川準二(kayukawajunji)さんの『出生前診断、妊婦にジレンマをもたらす　知は力とは限らない、という女性もいることが調査で明らかに（『エルスデイ』９月28日）』

粥川準二 @kayukawajunji

出生前診断、妊婦にジレンマをもたらす　知は力とは限らない、という女性もいることが調査で明らかに（『エルスデイ』９月28日） http://t.co/X6A0fNix 妊娠している間に行われることがある洗練された遺伝学的診断は、染色体異常が子どもに問題をもたらすかどうかを予測

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続）できるとは限らず、母親のなかにはそうした情報を、受け取ることを望まなかった「危険な知識（toxic knowledge）」とみなすようになる者もいる、と、ある小規模な調査が示している。／３つの大学の研究者らは、DNAマイクロアレイと呼ばれる遺伝学的検査（説明のつかない

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続）遅延や障害のある子どもにおける染色体の問題を認識するために、しばしば妊娠後に行われる検査）について悪いニュースを受け取った妊婦は、ほとんどはネガティブな反応を報告したことを見いだした。妊婦たちは、戸惑いを感じたり、妊娠について情報を集め、重要な決定を下すために支援を

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続）必要としたりする。／こうした女性の反応は、知ることは力である〔知は力なり〕、という言明に疑問を投げかけるものである。とりわけその知識が、まだ生まれぬ新生児についての曖昧な情報にかかわるものであるときには、と、この研究の著者であり、ペンシルバニア大学病院の遺伝カウンセラー

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続）で臨床医学教授であるバーバラ・ベルナールはいう。／「患者や供給者がたやする入手できる良質な情報が必要だと私は思います…タイミングよく決断を下すために」とベルナールはいう。「また、産科医や助産師がそれについて患者とより穏やかに話し、その結果について相談に乗るために、さらなる教育

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続）が必要です」。／この調査は最近、『医療における遺伝学』誌にオンラインで公表された。／標準的なDNA検査では、妊婦は羊水検査や絨毛採取といった検査を受けるよう勧められる。ダウン症などのありふれた異常を認識するための「染色体分析」などである。しかしDNAマイクロアレイ

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続）では、自閉症や先天障害といった将来の問題を意味する、より小さなスケールの染色体の変化を検知できる。しかしこの検査は、そうした問題がどのように深刻になうのかを、さらには、ある１つの遺伝子の変異が子どもにおける認識可能な病態をもたらすのかどうかさえも、必ずしも予測でき

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続）るわけではないのだが。／研究に参加した54人のうち、出産または妊娠中断から少なくとも６カ月以内にインタビューされた23人は、胎児に異常があることを超音波などの検査で知った。しかし、そうした事前の検査で「正常」という結果が戻ってきた人にとっては、新生児に未知の重要性のある

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続）遺伝学的変異があると知ることによって意気消沈することもある。ベルナールのチームは、女性の経験を記述する５つの重要な反応を認識した。そのなかには、マイクロアレイの結果を、知らないほうがよかった「危険な知識」とみなすことも含まれる。その検査（1500ドルから3000ドル

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続）のコストがかかる）を受けた女性の多くは、それが無料で提供されたから、だという。彼女らは「見過ごすには惜しい」と感じた。／既存の問題の診断を手助けするためにDNAマイクロアレイを使って検査された子どもたちと違って、出生前に検査された子どもたちは、その遺伝学的な変異によって、健康

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続）や発育上の問題を起こすことはないだろう。「親たちのなかには、その胎児と同じ（染色体の）欠失や重複があるが、どんな悪影響も被っていない人もいるということが調査の過程でわかったのです」と、ペンシルバニア遺伝学的医療技術統合センターの共同ディレクターでもあるベルナールはいう。

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（昨日の続き。 http://t.co/X6A0fNix の後半）しかしながら「そのウマは家畜小屋から出ているのです」と付け加えた。「この検査はここにあります。それは利用可能です。そのことが、私たちが良質な情報と注意深いカウンセリングを提供しなければならないことの理由です」／

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続）ヒューストンにあるベイラー医科大学の遺伝カウンセラーで臨床指導医であるサンドラ・デリレクは、マイクロアレイ検査で示される結果の大部分は、わかりやすいものです。しかしそれぞれの遺伝学的病態はマイルドなものからシビアなものまでさまざま存在する。「多くのケースでは、これはとても有益

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続）な検査です。というのは、患者が正常という結果を受け取ったならば、それは患者にとってとても心強いものです」とダリレクはいう。「しかしまた、患者のもつ観点次第です。可能な限りすべての情報をほしがり、不確かなことを得たい人もいれば、簡単な情報を求める人もいます」。／技術はつねに進歩

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続）しているので、不確かさはいつもより新しい医療検査の一部である、とデリレクは指摘する。／「私たちがゲノムを完全に理解するまで、不確実性が出生前検査から完全になくなるかどうか私にはわかりません」と彼女は付け加える。「しかし、私たちが現在もっている検査というプラットフォーム

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続）があると、もしそれが静的であり続ければ、数年以内に、いまは私たちにとって新しいものである（遺伝学的）変異をある程度把握するようになるでしょう。しかしそれは絶え間なく進化する状況でしょう」。さらなる情報。アメリカ家庭医学会

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続）は出生前検査技術についてより多くの情報を提供している。 http://t.co/SkP36sYT （了）